孤立性肠管回声增强胎儿的产前诊断及妊娠结局分析

作者：沈清梅; 吴小青; 梁斌; 王梅英; 郑琳; 曹华; 徐两蒲^*

来源：中华围产医学杂志, 2023, 26(06).

• 肠回声增强
• 胎儿疾病
• 产前诊断
• 染色体畸变
• 巨细胞病毒感染
• 核型分析
• 微阵列分析
• 妊娠结局

目的探讨孤立性胎儿肠管回声增强(fetal echogenic bowel, FEB)作为介入性产前诊断指征的临床价值。方法回顾性分析2013年8月至2021年1月在福建省妇幼保健院行介入性产前诊断的183例孤立性FEB胎儿的染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和羊水巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)DNA载量等检测结果, 并随访其妊娠结局。采用χ2检验对数据进行统计分析。结果 183例孤立性FEB胎儿均行染色体核型分析, 检出3例(1.64%)染色体非整倍体(分别为1例21-三体综合征、1例18-三体综合征和1例47,XYY)。同时行CMA检测的108例中, 检出1例21-三体综合征和4例致病/可能致病拷贝数变异(copy number variations, CNV)。CMA检出的致病/可能致病染色体异常检出率高于染色体核型分析, 但差异无统计学意义[4.63%(5/108)与0.93%(1/108), χ2=1.54, P>0.05]。此外, CMA检出3例临床意义未明CNV(variants of uncertain significance, VOUS)。166例行羊水CMV DNA检测中, 1例(0.6%)阳性(CMV DNA载量高达7.01×106拷贝/ml), 核型分析及CMA检测均未见异常。成功随访176例中, 1例宫内感染和7例染色体异常(3例染色体非整倍体和4例致病/可能致病CNV)经过遗传咨询后选择终止妊娠, 3例VOUS和165例未发现染色体异常的胎儿随访其生后发育未见异常。结论孤立性FEB可能为染色体异常或CMV感染胎儿的超声异常表现, 产前遗传学诊断以及宫内感染的排除对其妊娠处理和预后评估有重要作用。

• 出版日期2023
• 单位福建省妇幼保健院; 福建医科大学