Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析

作者：李雨珂; 王潇娜; 刘梦源; 高杨; 陈白云; 梅道启; 张会春; 高超^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(04).

• Snijders Blok-Campeau综合征
• CHD3基因
• 神经发育障碍
• 剪接变异
• 儿童

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料, 采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA, 进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测, 针对可疑致病变异位点, 应用Sanger测序进行家系验证。结果患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓, 伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异, 其父母均为野生型, CNV检测未发现致病性CNV。结论该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓, 伴特殊面容。CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

• 出版日期2023
• 单位神经内科; 郑州儿童医院; 郑州大学