摘要

目的通过对地中海贫血(地贫)高危孕妇的产前基因诊断,早期发现重症地贫胎儿,以达到优生目的。方法通过Gap-PCR和RDB技术及配合临床医护人员介入,对高危孕妇113例进行α地贫和β-地贫基因诊断。产前诊断术前、术中、术后给予护理配合,解释和心理安慰。结果113例地贫家系中,完全正常胎儿32例,α地贫杂合子14例,β地贫杂合子43例,血红蛋白H病3例,重症胎儿21例。重症胎儿中α地贫5例,β地贫16例。重症总检出率18.6%。结论地贫高危孕妇在与护理良好配合中进行产前基因诊断,可取得更好临床疗效。