ACTN3基因rs1815739位点R577X多态性与妊娠期糖尿病的分析

作者：张志明; 高鹏华; 王琰

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(06): 4-9.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.06.002

• 娠期糖尿病
• ACTN3
• Logistic

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因rs1815739位点R577X多态性特点。方法选取2014-102015-10西安市中心医院83例GDM孕妇为病例组,97例正常妊娠孕妇作为对照组,分别采集所有研究者各3ml血液标本,提取总DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法进行ACTN3基因R577X多态性检测。结果病例组中ACTN3 R577X(rs1815739)RR、RX、XX基因频率分别为55.42%(46/83),38.55%(32/83),6.02%(5/83),对照组中分别为36.08%(35/97),52.58%(51/97),11.34%(11/97),两组比较其差异有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析RR基因型相对于携带X等位基因(RX+XX)的OR值为2.344(95%CI为1.2924.255,P<0.05)。结论首次发现ACTN3基因R577X(rs1815739)RR基因型是发生GDM的独立危险因素。

• 出版日期2016
• 单位西北大学; 西安市中心医院