厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究

作者：吴琦嫦; 周裕林; 王文博; 江雨; 曾炳勋; 于威威; 孙丽; 钟晓玲

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, (08): 26-28.

• &alpha
• 地中海贫血
• 基因
• 产前诊断
• 妊娠
• 结局 &alpha
• -thalassemia
• Gene
• Prenatal diagnosis
• Pregnant
• Outcome

目的分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型,探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法2006年3月至2007年12月,对具有α地中海贫血高风险的594人,应用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测,对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果1.594人中检出α地中海贫血239人,发病率达40.2%,具体基因分布:东南亚缺失型(--SEA)209例,占87.4%,右侧缺失型(-α3.7)12例,占5%,左侧缺失型(-α4.2)5例,占2.1%,缺失型血红蛋白H病12例,占5%。2.发现夫妻双方均...

• 出版日期2008
• 单位厦门市妇幼保健院