先天性眼外肌纤维化综合征家系视神经影像学及视觉诱发电位研究

作者：吴丽; 周炼红; 张俊涛; 邢怡桥

来源：眼科新进展, 2012, 32(10): 956-959.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2012.10.021

• 眼外肌纤维化
• 视神经
• 视觉诱发电位
• 磁共振

目的研究先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)家系发病者视神经形态特征及功能,探讨CFEOM患者视功能缺陷的发病机制。方法收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOM1,家系二临床表现符合CFEOM3。对两家系17例34眼患者(家系一3例患者,家系二14例患者,男5例、女12例,年龄8～62岁,平均34.4岁)作为试验组进行矫正视力和图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,PVEP)检查,随后对17例患者进行高分辨率MRI扫描。随机抽取18个正常人(男女各9人,年龄10～59岁,平均35.1岁,共36眼)作为对照组。扫描方法:眼眶部行3mm层厚、T1加权MRI扫描;颅内行1mm层厚、3DFIESTA扫描;比较2组视神经的变化。结果家系所有患者(除家系二患者Ⅱ-5仅右侧上睑下垂)均具有不同程度的屈光不正、先天性双眼上睑下垂、眼球各方向不同程度的运动受限,第一眼位固定于下转位,上转不超过中线等典型的CFEOM临床特征。部分CFEOM患者(家系一患者Ⅲ-1,家系二患者Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅲ-15、Ⅳ-1)PVEP检查显示有单眼或双眼潜伏时间延长(P100>108ms)或相对延长(双眼潜伏时间差值>8ms),振幅有不同程度降低(N75-P100<10μV)。MRI扫描显示正常对照组眶内段视神经体积为(786.85±95.65)mm3,试验组视神经体积为(731.19±104.38)mm3,差异有统计学意义(t=2.292,P=0.025),相对应眼视神经较正常对照组细且向鼻上方移位。结论 CFEOM患者视功能缺陷可能与视神经发育缺陷有关。

• 出版日期2012
• 单位武汉大学人民医院