拷贝数变异测序技术应用于染色体病预防的卫生经济学分析

作者：朱华; 唐新华; 熊云芬; 王蕾; 章锦曼; 朱姝; 苏洁; 黎冬梅; 任璐; 朱宝生^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 593-595.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210903.014

• 染色体病
• 产前诊断
• CNV-Seq
• 核型分析
• 费效比

目的探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值。方法采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及服务价格数据,包括医院收费信息、胎儿染色体核型分析结果、拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-Seq)检测结果,以及随访到的妊娠结局,分析计算CNV-Seq技术应用于染色体病预防的费效比,评估不同产前诊断技术方案的卫生经济学价值。结果在434例胎儿染色体病高风险的产前诊断病例中,采集胎儿羊水样本后CNV-Seq检测发出报告的时间是7天,缩短了2/3的报告时限。在核型分析能够检出的43例染色体数目异常的样本中,CNV-Seq检出了其中的42例。其中,1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体,二者检测结果一致;1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;而CNV-Seq检出的1例del 15q11.2微缺失综合征被核型分析技术漏检。产前诊断应用CNV-Seq的卫生经济学费效比为1∶13.9。结论卫生经济学分析是影响产前诊断服务决策的重要依据;CNV-Seq相较于核型分析技术在胎儿染色体病的预防中优势更为明显,单独应用的费效比最高,但若结合胎儿染色体核型分析技术则可避免性染色体异常嵌合体的漏诊。

• 出版日期2021
• 单位云南省第一人民医院