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摘要
<正>全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病,临床表现缺乏特异性,易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症,如未能及时治疗,死亡率较高[1]。现将我院收治的1例患儿报道如下。1病例介绍患儿女,4个月,因咳嗽1个月,气促3天于2016年6月19日入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现咳嗽,咳少,家属未介意,入院前3天咳嗽加重,喉有痰响,并出现气促,吸奶少,伴低热,无呕
- 出版日期2016
- 单位右江民族医学院附属医院
<正>全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病,临床表现缺乏特异性,易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症,如未能及时治疗,死亡率较高[1]。现将我院收治的1例患儿报道如下。1病例介绍患儿女,4个月,因咳嗽1个月,气促3天于2016年6月19日入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现咳嗽,咳少,家属未介意,入院前3天咳嗽加重,喉有痰响,并出现气促,吸奶少,伴低热,无呕
