尿液线粒体基因检测诊断线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1例报告

作者：郭虎; 陆海英; 郑帼

来源：临床神经病学杂志, 2017, 30(02): 159-160.

• 线粒体基因
• MELAS
• 线粒体病
• 卒中样发作
• 乳酸酸中毒
• 检测诊断

<正>线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)是由于线粒体DNA突变导致的最常见的线粒体病,文献报道多由外周血、肌肉检测到致病突变,本文报道1例经尿液线粒体基因检测确诊的MELAS患儿临床及实验室资料,提高对儿童MELAS临床及基因检测手段的认识。1病例患儿,男,5岁4个月,因"运动障碍3年,左上眼睑下垂2.5年,间断抽搐6个月,频繁抽搐5 h"于2016年2月

• 出版日期2017
• 单位南京医科大学附属南京儿童医院; 神经内科