Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

作者：刘奇迹; 龚瑶琴; 李江夏; 张锡宇; 高贵敏; 郭亦寿

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (03): 10-14.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.002

• Smith-Fineman-Myers综合征
• 连锁分析
• 基因定位
• 突变分析

目的　精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法　从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员多态位点基因型。从缩小的区域中根据已知基因的功能 ,从中选择了 GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2作为候选基因 ,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序列的引物 ,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测。结果　连锁分析结果将 SFMS定位区域缩小到 10 .18Mb,所有 4个候选基因在患者中未检测到突变。结论　候选区域的缩小 ,为最终分离 SFMS的致病基因奠定了基础 ,GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2不是中国山东地区 SFMS的致病基因

• 出版日期2004
• 单位山东大学