KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析

作者：王珏; 刘勇乐; 朱慧; 林新富^*

来源：临床儿科杂志, 2018, 36(09): 662-682.

• KCNQ2基因
• 早发癫痫性脑病
• 大田原综合征

目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时8天),确诊时中位年龄10个月(1个月5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断。

• 出版日期2018
• 单位福建省立医院; 福建医科大学