目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

作者：罗敏娜; 刘志敏; 沈玥; 王昊; 曹宗富; 陈西华; 马斯禹; 高华方; 徐保平; 彭芸; 马旭

来源：中国计划生育学杂志, 2018, 26(05): 400-424.

DOI：10.3969/j.issn.1004-8189.2018.05.016

• Joubert综合征
• INPP5E
• 目标外显子组捕获测序
• 小脑蚓部发育不良
• 纤毛相关疾病

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C>G,p.Asp508Glu以及c.1688G>A,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C>G以及c.1688G>A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C>G为首次发现的新致病位点。

• 出版日期2018
• 单位北京协和医学院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 国家卫生计生委科学技术研究所