摘要

分析克兰费尔特综合征(KS)合并糖尿病患者的骨质疏松(OP)及骨折特点。患者男,53岁,因"骨折41年、口干3年"入院。患者分别于12岁、23岁、30岁及47岁时出现右小指、右胫骨上段及双侧踝部骨折,3年前因口干查FPG 10 mmol/L。入院查体消瘦体型,颜面无须,阴毛稀疏,睾丸3 ml。实验室检测血清睾酮2.24 nmol/L,促性腺激素高于正常值,HbA1c 15.3%,ICA、GADA、IAA阴性,腰椎总T值-4.4,染色体测定47,XXY。诊断为KS、特殊类型糖尿病、严重OP、陈旧骨折(小指、膝下、双踝)。