Proteus综合征一例

摘要

该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男, 10岁, 既往右膝外翻, 双下肢不等长, "发现左足跟肿物5年, 左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物, 足底部皮肤脑回样结缔组织痣, 双侧足部与小腿浅静脉畸形, 骨盆偏斜, 脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果:左足趾滑膜组织增生伴软骨化生;DNA分子检测:AKT1基因突变(c.49G>A, p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月, 病情控制良好。

关键词