一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析

作者：孙博; 李嫣然; 陈朝晖; 凌丽; 任雨婷; 刘文秀; 崔芳; 杨飞; 蒲传强; 黄旭升^*

来源：中华医学杂志, 2017, 97(27): 2095-2100.

• 腓骨肌萎缩症2D型
• 神经传导
• 基因检测
• 高通量靶向测序
• 腓肠神经活检

目的对一临床诊断为腓骨肌萎缩症(CMT)的家系进行基因检测以明确诊断, 增加中国人群CMT相关基因突变多样性。方法收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者。对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(NCS)以及高通量靶向测序和生物信息学分析。结果在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C>T (p.S265F)错义突变所致的CMT2D的家系。结论本研究发现的GARS基因突变:c.794C>T (p.S265F)增加了中国人群GARS基因突变的多样性。

• 出版日期2017
• 单位神经内科; 解放军总医院; 南开大学