作者：Fatima Zohra Boufroura; Carole Le Bachelier; Céline Tomkiewicz Raulet; Dimitri Schlemmer; Jean François Benoist; Pascal Grondin; Yann Lamotte; Olivier Mirguet; Sophie Mouillet Richard; Jean Bastin; Fatima Djouadi
来源：Human Molecular Genetics, 2018, 27(19): 3417-3433.
DOI：10.1093/hmg/ddy254
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