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摘要
目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型分析结果对比。结果在3 398例样本中,QF-PCR共检出非嵌合型染色体数目异常152例,其中21三体综合征93例,18三体综合征30例,13三体综合征6例,X单体6例,XXX 1例,XXY 11例,XYY 5例,XXX合并18三体综合征1例,上述检测结果与核型分析结果一致。嵌合型染色体数目异常7例,QF-PCR检出3例,分别是1例18三体综合征嵌合体,1例21三体综合征嵌合体,1例XXX与XX嵌合体,还有4例嵌合体QF-PCR未能检出。另外有2例QF-PCR结果与核型分析结果不符。1例QF-PCR结果为XYY,染色体核型结果为46,X,?der(Y),另1例QF-PCR结果为XY,染色体核型结果为45,X。结论 QF-PCR技术能快速、准确诊断13、18、21、X及Y非嵌合型染色体非整倍体异常,可缓解核型分析结果时间过长给孕妇带来的焦虑,产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断同时进行13、18、21、X及Y染色体非整倍体快速检测,能有效避免漏诊染色体异常胎儿。
- 出版日期2019
- 单位茂名市妇幼保健院
