青春期前特发性矮小症患儿临床特征与维生素D受体BmsI基因多态性的关系

作者：于静; 王锋; 孙岩; 王晓雯

来源：儿科药学杂志, 2022, 28(06): 38-42.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.06.010

• 特发性矮小症
• 生长因子结合蛋白-3
• 基因多态性
• 疗效

目的:探讨青春期前特发性矮小症(ISS)患儿临床特征与维生素D受体(VDR)BmsI基因多态性的关系，分析影响重组生长激素(rhGH)疗效的相关因素。方法:选取2016年3月至2018年6月我院收治的72例ISS患儿为ISS组，另选取同期参加体检的60例健康儿童为健康对照组。记录所有儿童临床资料，采用聚合酶链式反应(PCR)检测两组儿童BsmI基因多态性，采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型理论值。ISS组患儿给予rhGH治疗1年以上，并根据不同基因型分为BB、Bb及bb 3种基因型组，观察治疗3、6、12个月后不同基因型患儿生长速率和身高标准差积分(Ht-SDS)变化情况。采用Pearson分析影响rhGH疗效的相关因素。结果:治疗前，健康对照组与ISS组年龄比较差异无统计学意义(P>0.05);健康对照组儿童身高、体质量、生长速率、胰岛素样生长因子(IGF-1)和生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平明显高于ISS组(P<0.05)。健康对照组与ISS组BB、Bb及bb基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，两组儿童3种基因型频率及B、b等位基因频率比较差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗前，3组基因型ISS患儿出生体质量、出生身高、身高、体质量、父亲身高、母亲身高、实际年龄、骨龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前及治疗3个月后，BB、Bb及bb基因型组患儿生长速率和Ht-SDS比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6、12个月后，3组患儿生长速率和Ht-SDS均明显升高(P<0.05),且bb组患儿变化更明显(P<0.05)。相关性分析显示，初始治疗年龄与ΔHt-SDS(即Ht-SDS变化)呈负相关，初始IGF-1和IGFBP-3水平、BsmI基因多态性、初始治疗年龄、初始生长速率、治疗时间与ΔHt-SDS呈正相关。出生身高和体质量、治疗前身高和体质量、遗传靶身高、骨龄与ΔHt-SDS无明显相关性。结论:BsmI基因多态性可能与ISS发病有关，并且可能是影响rhGH疗效的因素。此外，rhGH疗效亦受IGF-1、IGFBP-3影响，越早治疗，治疗前生长速率越大，疗程越长则治疗效果越好。

• 出版日期2022
• 单位新疆维吾尔自治区儿童医院