桂西南地区贫血儿童地中海贫血筛查及基因分析

作者：韦莹慧; 韦建华

来源：中国妇幼保健, 2010, (19): 2740-2742.

• 地中海贫血
• 筛查
• 基因分析

目的:了解桂西南地区地中海贫血(地贫)儿童的发生率及其地中海贫血常见发病基因的分布特征。方法:对756例贫血儿童采用血红蛋白电泳及肽链分析进行筛查,筛查阳性者用单管多重PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果:756例受检者中,筛查阳性243例(其中α地中海贫血152例,β地中海贫血91例);阳性者全部进行α、β地中海贫血基因诊断,检出α地中海贫血发生率为19.58%,96.62%为缺失型,以-SEA为主;3.38%为非缺失型,以HbCS多见。β地中海贫血检出率为11.24%,共检出10种突变类型18种组合,最多见的前5种依次是CD17M/N(42....

• 出版日期2010
• 单位右江民族医学院