一个口-面-指综合征1型家系的 OFD1基因分析及产前诊断

作者：曹培暄; 朱湘玉^*; 顾雷雷; 李洁

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(06): 611-615.

• 口-面-指综合征1型
• 全外显子测序
• OFD1基因
• 产前诊断

目的对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1, OFD1)家系进行致病基因分析, 明确其致病变异, 为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查, 发现OFD1基因可疑变异位点后, 用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证, 确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例, 并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带OFD1基因c.11891192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异, 而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活, 家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带OFD1基因c.11891192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。结论 OFD1基因c.11891192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因, 新变异的检出丰富了OFD1基因变异谱, 但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

• 出版日期2022
• 单位南京鼓楼医院妇产科; 南京大学