拷贝数变异致高IgM综合征1例并文献复习

作者：朱晓娜; 夏宇; 杨军^*

来源：中国循证儿科杂志, 2019, 14(02): 101-105.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2019.02.005

• 高IgM综合征
• 免疫缺陷病
• CD40LG
• AICDA
• 拷贝数变异

目的探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果患儿男,生后反复感染,伴黄疸及门静脉海绵样变性,血IgG及IgA下降,血中性粒细胞减少。父母非近亲结婚,无阳性家族史。高通量测序常规生物信息分析未发现致病突变,拷贝数变异分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA样本CD40LG基因1-5号外显子PCR无扩增,cDNA扩增无产物。流式细胞术检测淋巴细胞CD40L蛋白表达缺如。文献检索结果显示,高IgM综合征以点突变最为多见,CD40LG、AICDA基因存在拷贝数变异报道。结论拷贝数变异与点突变所致的高IgM综合征临床表现、免疫学指标无明显差异。对临床可疑高IgM综合征但二代测序未发现致病突变的病例需进行拷贝数变异分析。

• 出版日期2019
• 单位汕头大学医学院; 深圳市儿童医院