高分辨率熔解曲线分析对38例孤独症DRD_2基因外显子突变检测

作者：刘苗; 陈星; 翟静; 刘金同; 张燕; 刘兆云; 龙逢; 杨树林; 陈刚

来源：精神医学杂志, 2014, (01): 8-11.

• 孤独症
• DRD2
• 基因
• 突变
• 低变性温度下的复合PCR
• 高分辨率熔解曲线分析 Autism DRD2Gene Mutation Cold-PCR HRM

目的对孤独症患者DRD2基因全部外显子进行突变筛查。方法构建孤独症患者纳入研究组(38例)和对照组(95例和1 000例)3个DNA混合池,对DRD2基因的9个外显子合成了15对引物,将3个DNA混合池样本分别进行聚合酶链扩增及COLDPCR扩增,用Light Scanner高分辨率熔解曲线分析系统进行两次熔解曲线对比。结果在孤独症患者DRD2基因外显子未发现突变。结论孤独症的病因并非源于DRD2基因外显子的突变。

• 出版日期2014
• 单位济南大学; 山东第一医科大学; 山东省精神卫生中心; 山东省医学科学院; 山东省医学科学院基础医学研究所