CITED2基因CpG岛甲基化与先天性心脏病的关系

作者：许敏; 吴晓云; 李勇刚; 邓兵; 胡计华; 田杰

来源：第三军医大学学报, 2013, (03): 245-247.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2013.03.018

• CITED2
• 先天性心脏病
• 甲基化
• 基因突变 CITED2
• congenital heart diseases
• methylation
• gene mutation

目的研究先天性心脏病患儿CITED2基因启动子区CpG岛的甲基化情况,并探讨其在该病发病中所起的作用。方法收集43例先天性心脏病患儿及2例意外死亡儿童右心耳组织,对CITED2基因进行突变筛查,同时利用生物信息学筛选,分别用亚硫酸氢盐修饰结合测序(BSP)及甲基化特异性PCR(MSP)检测CITED2基因启动子区CpG岛的甲基化情况,并运用实时荧光定量PCR检测CITED2基因mRNA的表达。结果先天性心脏病组启动子区存在4例杂合子突变(均为-341 T>G),此突变对CITED2基因mRNA的表达无影响。其中BSP法成功检测到先天性心脏病组甲基化阳性率为83.3%(10/12),MSP法分析...

• 出版日期2013
• 单位重庆医科大学附属儿童医院