可溶性环氧化物水解酶2基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

作者：杨梦夕; 王艺儒; 殷斌; 郑谦; 石冰; 贾仲林^*

来源：华西口腔医学杂志, 2022, 40(03): 279-284.

• 目标区域捕获测序
• 单核苷酸多态性
• 可溶性环氧化物水解酶2基因
• 非综合征型唇腭裂

目的 探究可溶性环氧化物水解酶2基因（EPHX2）的遗传变异位点与中国汉族人群非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 本研究以159个中国汉族NSCL/P患者作为研究对象，对EPHX2基因区域开展了目标区域捕获测序，更全面地检测了EPHX2基因区域的遗传变异位点。以诺禾致源基因数据库的542名中国汉族健康人的全基因组测序数据作为对照，进行常见变异位点关联分析和针对罕见变异位点的负荷分析。结果在中国汉族人群NSCL/P的关联分析中发现，rs57699806的差异具有统计学意义（P=0.000 13,OR=2.849,95%CI:1.691～4.800），其次为rs4732723 (P=0.006 50,OR=0.662,95%CI:0.491～0.892),rs7829267 (P=0.009 20,OR=1.496,95%CI:1.117～2.005),rs721619 (P=0.011 00,OR=1.474,95%CI:1.098～1.980)和rs7816586 (P=0.040 00,OR=1.310,95%CI:1.015～1.691)。其中rs4732723的C等位基因可能具有保护作用，而其他4个单核苷酸多态性位点的参考等位基因均可能增加NSCL/P的发生风险。罕见变异负荷分析2组差异无统计学意义（P>0.05）。结论 本研究发现，EPHX2基因的5个单核苷酸多态性位rs57699806、rs4732723、rs7829267、rs721619和rs7816586与中国汉族人群NSCL/P的发生密切相关，其中rs57699806、rs4732723、rs7829267和rs7816586为新发现的易感位点。

• 出版日期2022
• 单位四川大学华西口腔医院; 口腔疾病研究国家重点实验室