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摘要
目的：探讨高导钙和电压依赖K+(BK)钾通道的α-亚基(KCNMA1)单核苷酸多态与托吡酯治疗癫痫患儿疗效的相关性。方法：纳入2017年1月至2022年1月河南大学淮河医院收治的癫痫患儿746例，一代测序检测癫痫患儿KCNMA1的基因序列。根据序列，对照组为KCNMA1野生型患儿，突变组为KCNMA1突变型患儿，A138V组为A138V突变患儿，C495G组为C495G突变患儿，N599D组为N599D突变患儿。托吡酯治疗后，分析不同组患儿碱性磷酸酶(ALP)和血钙(SC)水平、疗效及不良反应的差异。结果：746例癫痫患儿中，KCNMA1野生型有660例，突变型有86例。KCNMA1 A138V、C495G、N599D及R800W的频率分别为4.96%、2.95%、1.74%、1.88%。与对照组比较，突变组的治疗有效率更低，差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较，C495G组的治疗有效率更低(P<0.05)。托吡酯治疗后，与对照组比较，突变组患儿ALP水平更高(P<0.05)。托吡酯治疗后，对照组和突变组患儿SC水平的差异无统计学意义。托吡酯治疗后，与对照组比较，C495G组和R800W组患儿的ALP水平均更高(P<0.05)。与对照组相比，突变组患儿具有更高的不良反应发生率。与对照组相比，A138V组和C495G组患儿具有更高的不良反应发生率。结论：KCNMA1单核苷酸多态C495G和R800W与托吡酯疗效具有相关性，A138V和C495G与托吡酯带来的不良反应具有相关性。
- 出版日期2023
- 单位河南大学淮河医院
