科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果:31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段,未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23,未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他ABCB4基因突变热点。ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本的研究和其他外显子的筛查。
- 出版日期2007-6-25
- 单位皖南医学院
