神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展

作者：张剑波; 梅海波

来源：临床小儿外科杂志, 2015, 14(01): 65-74.

• 神经纤维瘤病
• 破骨细胞分化
• 神经纤维瘤蛋白
• 成骨细胞
• 纤维错构瘤
• 巨噬细胞集落刺激因子
• 骨髓间充质干细胞
• 成骨潜能

<正>神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type1,NF1)是一种常见显性遗传性疾病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素,是一个具有GTp酶激活蛋白(Ras-GAP)结构域的、含有2 818个氨基酸的蛋白,它加快活性Ras-GTP转换为非活性RAS-GDP[1]。该基因编码的神经纤维瘤蛋白(Ras GTPase激活蛋白)在细

• 出版日期2015
• 单位南华大学; 湖南省儿童医院