<正>染色体平衡易位是指染色体片段发生位置改变,但遗传物质无变化的现象。染色体平衡易位携带者由于本身遗传物质无变化,大多数表型正常,但在生殖细胞配子生成过程中,通过细胞减数分裂,染色体发生交换和分离,形成不同比例的不平衡配子,再生育就可能发生反复流产以及胎儿出生缺陷等不良孕产事件,遗传咨询门诊需关注这类生育健康问题的临床咨询。本研究报道3例染色体平衡易位的异常染色体核型。