QF-PCR分析双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期

作者：李发涛; 汤雪薇; 袁思敏; 韩瑾; 李焱

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(10): 1475-1479.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211230.010

• 双重非整倍体
• 荧光定量聚合酶链反应
• 染色体不分离
• 13三体综合征
• Turner综合征

目的探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期。方法对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本,应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和染色体核型分析技术确诊为mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]。对比胎儿父母的外周血样本的QF-PCR检测结果,分析胎儿两种染色体不分离发生的亲源性和时期。结果经染色体核型分析及QF-PCR检测确诊为1例mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]双重染色体非整倍体嵌合胎儿;13号染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期,性染色体不分离发生在合子后有丝分裂期。结论 QF-PCR技术可以检测及分析46,X,+13等罕见双重非整倍体的染色体不分离发生的亲源性及时期,为双重非整倍体的染色体不分离形成机制研究提供数据。

• 出版日期2021
• 单位广州市妇女儿童医疗中心