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摘要
先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia, CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致, 以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病, 也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变, 其中编码KATP的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此, 尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了KATP基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展, 以提高临床医师对CHH的认识。
- 出版日期2022
- 单位南京医科大学第二附属医院
