线粒体DNA单一大片段缺失患者61例临床表型和基因型分析

作者：刘祺; 刘靖; 冷颖琳; 赵娟; 吕鹤; 张巍; 袁云; 王朝霞

来源：中华神经科杂志, 2015, 48(5): 382-389.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.05.007

• 眼肌麻痹
• 慢性进行性外侧
• 卡恩斯-塞尔综合征
• DNA
• 线粒体
• 表型
• 基因型
• 聚合酶链反应

目的 报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短循环PCR产物直接测序法检测mtDNA有无大片段缺失,并明确缺失的具体位置.总结携带mtDNA缺失的患者的临床表型,分析mtDNA缺失长度与临床表型之间的

• 出版日期2015
• 单位神经内科; 北京大学第一医院