科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的检测分析2例Sj?gren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sj?gren-Larsson综合征患儿临床资料, 通过基因检测明确致病基因突变位点。结果 2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现, 合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况, 例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sj?gren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测, 有助于及早发现并明确诊断。
- 出版日期2022
- 单位首都儿科研究所附属儿童医院
