拷贝数变异与多种复杂疾病密切相关,具有重要的研究意义。本文利用基于测序数据的拷贝数变异检测过程中丢弃的不匹配读数据,采用裂读法和单端匹配法对已有检测算法的结果进行过滤优化。模拟和实验数据检测结果表明,本文方法优化后能得到了更高的检测性能。
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