<正>该文报道了1例具有典型面容、生长过快、学习能力下降等特征,兼具心脏病变、肾脏病变、脑电异常等相关症状,最后依赖基因检测最终确诊其为Sotos综合征的病例。目前国内文献对该病报道较少,笔者参考国内外文献,对该病的临床表现、诊断标准、产前辅助诊断、治疗等方面分析如下。
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