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摘要
目的:分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制。方法:在一个FPAVJRT大家系中,采用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定。 结果:KCNQ1基因存在5种突变,其中2个位于外显子区域,但均为同义突变,另外3个位于内含子区域;KCNH2基因存在3种突变,但均位于内含子区域。 结论:在该FPAVJRT家系中,KCNQ1和KCNH2基因存在8种突变,但均为非致病突变,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是FPAVJRT致病基因。
