KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系分析

作者：刘超^*; 秦勇; 王向阳

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(08): 1187-1191.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211110.018

• 三磷酸腺苷敏感性钾通道
• KATP基因突变
• 新生儿
• 糖尿病
• 遗传易感性

目的 探讨三磷酸腺苷敏感性钾通道（adenosine triphosphate-sensitive potassium,KATP）ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系。方法 选取医院2015年1月—2020年12月收治的40例汉族糖尿病新生儿记为研究组，另选取42例汉族健康新生儿记为对照组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（restriction fragmentlengthpolymorphisms-polymerasechainreaction,RFLP-PCR）技术检测两组外周血细胞中ABCC8基因E16、E18、E31,Kri6.2基因E23K位点基因突变情况。对比两组检测结果；采用Logistic多元回归分析探讨KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病的关系。结果 研究对象基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P>0.05）；研究组ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变占比高于对照组（P<0.05）；两组Kri6.2基因E23K位点基因型分布差异有统计学意义（P<0.05），且研究组K等位基因频率高于对照组（P<0.05）;ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变，Kri6.2基因E23K位点基因突变，母体孕期高糖饮食均是汉族新生儿糖尿病发生的独立危险因素（P<0.05）。结论 汉族糖尿病新生儿存在ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变，Kri6.2基因E23K位点基因突变的情况，且与其遗传易感性有关。

• 出版日期2021