摘要

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤,虽然其发病原因现在尚未阐明,但ALL具有遗传基础越来越得到认同,尤其是通过对一些候选基因的关联研究。来自两个独立的大型的全基因组关联研究结果表明,位于10q21.2上的ARID5B基因的5个单核苷酸多态性(SNP),rs7073837、rs10821936、rs10994982、rs7089424、rs10740055,与儿童ALL,特别是B-超二倍体白血病的发病风险上升有关。这些SNP的变异不仅影响ALL特定亚型的发病风险,而且还具有一定的种族及性别特异性。进一步研究ARID5B基因变异影响儿童ALL的机制,不仅具有极大的诊断价值,而且对于临床治疗亦有指导作用,最终借以改善疾病的预后。本文就ARID5B基因与儿童ALL的关联研究进展做一综述。