Generalized severe junctional epidermolysis bullosa with congenital absence of skin in churra lambs

作者：Benavides Julio; Suarez Vega Aroa; Gutierrez Jorge; de la Hera Sandra; Fuertes Miguel; Delgado Laetitia; Fernandez Miguel; del Carmen Ferreras Maria; Jose Arranz Juan; Perez Valentin^*

来源：Veterinary Dermatology, 2015, 26(5): 367-+.

DOI：10.1111/vde.12226

BackgroundUp to 0.5% of churra lambs from two genetically related flocks showed congenital skin lesions of variable severity, jeopardizing the life of the lambs in the most severe cases.
Hypothesis/ObjectivesThe primary objective of this study was to classify the type of congenital epithelial disease suffered by these animals, based on the description of the macroscopic skin defects, the histological and ultrastructural changes and the hereditary nature of the condition.
AnimalsThirty affected newborn lambs from two genetically related flocks were studied. Three additional lambs acquired from two other flocks, which had no grossly apparent skin lesions and had died of infectious diseases, were studied as unaffected control animals.
MethodsHistological and ultrastructural examinations of skin and oral mucosa samples were performed. Pedigree analyses were used to investigate genealogical relationships.
ResultsGeneralized severe junctional epidermolysis bullosa with congenital absence of skin was described in all lambs studied and an autosomal recessive mode of inheritance was identified.
Conclusions and clinical importanceThe pathological findings and mode of inheritance in these lambs are similar to an inherited epidermolysis bullosa subtype of humans, which has not been reported previously in veterinary medicine.
Resumen
Introduccionhasta un 0,5% de los corderos de raza Churra de dos rebanos geneticamente relacionados mostraron defectos congenitos de la piel de severidad variable, poniendo en peligro la vida de los corderos en los casos mas severos
Hipotesis/Objetivosel objetivo primario de este estudio fue clasificar el tipo de enfermedad epitelial congenita sufrido por estos animales basado en la descripcion de los defectos de la piel macroscopicos, los cambios histologicos y ultraestructurales, y la naturaleza hereditaria de la condicion.
Animales30 corderos recien nacidos afectados de dos rebanos geneticamente relacionados fueron objeto del estudio. Se adquirieron como animales control no afectados tres corderos adicionales de otros dos diferentes rebanos, sin que presentaran lesiones de la piel aparentes y que habian muerto de enfermedades infecciosas.
Metodosse desarrollo el examen histologico y ultraestructural de la piel y la mucosa oral. El analisis de pedigree se utilizo para investigar las relaciones genealogicas
Resultadosse describe epidermolisis bullosa de la union generalizada severa con ausencia congenita de la piel en todos los corderos estudiados y un modo de herencia recesivo autosomico.
Conclusiones e importancia clinicalos hallazgos patologicos y el modo de herencia en estos corderos son similares a un subtipo de epidermis bullosa hereditaria en humanos, enfermedad que no ha sido previamente descrita en medicina veterinaria.
Resume
ContexteJusqu'a 0.5% des agneaux de race churra de deux troupeaux genetiquement apparentes ont montre des lesions cutanees congenitales de severite variable, mettant en danger la vie des agneaux dans les cas les plus graves.
Hypotheses/ObjectifsLe premier objectif de cette etude etait de determiner le type de la maladie congenitale epitheliale de ces animaux en fonction des lesions macroscopiques cutanees, des modifications histologiques et ultrastructurales et de la nature hereditaire de la maladie.
SujetsTrente agneaux nouveaux nes atteints de deux troupeaux genetiquement apparentes ont ete etudies. Trois agneaux supplementaires issus de deux autres troupeaux, sans lesion cutanee apparente, morts de maladie infectieuse, ont ete inclus dans l'etude en tant que controles.
MethodesLes examens histologiques et ultrastructuraux de la peau et de la muqueuse orale ont realises. Les analyses de pedigrees ont permis d'etudier les relations genealogiques.
ResultatsUne epidermolyse bulleuse jonctionnelle generalisee severe avec absence congenitale de peau a ete decrite chez tous les agneaux etudies et un mode de transmission autosomal recessif a ete identifie.
Conclusions et importance cliniqueLes donnees pathologiques et le mode de transmission chez ces agneaux sont identiques a un sous type d'epidermolyse bulleuse de l'homme, ce qui n'avait pas encore ete decrit en medecine veterinaire.
Zusammenfassung
HintergrundBis zu 0,5% von Churra Lammern aus zwei genetisch verwandten Herden zeigten angeborene Hauterkrankungen von unterschiedlichem Schweregrad, was bei den schwersten Fallen das Leben der Lammer gefahrdete.
Hypothese/ZieleDas Primarziel dieser Studie war eine Klassifizierung der Arten der angeborenen epithelialen Erkrankungen, an denen diese Tiere litten. Das erfolgte basierend auf der Beschreibung der makroskopischen Hautdefekte, der histologischen und ultrastrukturellen Veranderungen und der angeborenen Natur dieses Zustandes.
ErgebnisseEs wurde eine generalisierte schwere junktionale Epidermolysis bullosa mit einem angeborenen Fehlen der Haut bei allen untersuchten Lammern beschrieben und ein autosomal rezessiver Vererbungsmodus identifiziert.
Schlussfolgerungen und klinische BedeutungDie pathologischen Befunde und die Art der Vererbung bei diesen Lammern war ahnlich wie ein vererbter Subtyp der Epidermolysis bullosa des Menschen, der in der Veterinarmedizin bisher noch nicht beschrieben worden war.

• 出版日期2015-10