<正>尿酸(uric acid)是内源性和外源性嘌呤代谢的终产物,以游离尿酸盐的形式溶于血液。体内尿酸排泄减少和(或)生成增加是高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的主要病因。其中,尿酸合成增多的机制仅能解释发生的小部分原因,更大程度上是肾脏尿酸的排泄障碍引起。尿酸排泄障碍可能与多基因遗传有关,单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism SNP)是人类基因中最常见的基因变异,可影响基因的表达、转录、翻译、修饰,是疾病易感性的
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