侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

作者：田矛; 王琳; 覃婷; 莫伟英; 黄莉; 莫耀禧

来源：中国临床新医学, 2010, (05): 444-447.

• 侵入性产前诊断
• 羊膜腔穿刺术
• 经皮脐血取样(PUBS)
• 指征
• 染色体
• 核型 Invasive prenatal diagnosis
• Amniocentesis
• Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)
• Indication
• Chromosome
• Karyotype

目的探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义。方法对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征。结果全部病例中共检出异常核型38例(3.35%)。在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史...

• 出版日期2010
• 单位广西壮族自治区人民医院