以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析

作者：刘晴; 陈海; 雷霖; 朱文佳; 邸丽; 卢岩; 王敏; 王锁彬; 笪宇威

来源：中国现代神经疾病杂志, 2018, 18(02): 123-127.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2018.02.008

• 遗传性运动和感觉性神经病
• 疾病遗传易感性
• 臂丛
• 髓磷脂蛋白质类
• 基因
• 突变
• 肌电描记术

目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常。结论以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。

• 出版日期2018
• 单位神经内科; 首都医科大学宣武医院