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摘要
有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病。临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等。由于本类疾病临床没有特异性,若不能早期诊断和治疗,易出现猝死或不可逆转的神经系统损伤。利用气相色谱一质谱联用技术和(或)串联质谱技术对疑似有机酸血(尿)症患儿进行早期生化诊断是改善患儿预后和挽救患儿生命的关键。
- 出版日期2014
- 单位中山大学附属第六医院
有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病。临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等。由于本类疾病临床没有特异性,若不能早期诊断和治疗,易出现猝死或不可逆转的神经系统损伤。利用气相色谱一质谱联用技术和(或)串联质谱技术对疑似有机酸血(尿)症患儿进行早期生化诊断是改善患儿预后和挽救患儿生命的关键。
