多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用

作者：罗福薇; 吴维青; 王辉; 耿茜; 邓晓莉; 谢建生

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (07): 14-16+60.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.07.073

• 脊肌萎缩症
• 多重连接依赖性探针扩增
• 基因诊断 Spinal muscular atrophy
• Multiple ligation-dependent probe amplification
• Genetic diagnosis

目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN1基因外显子7和外显子8是否缺失。结果 39例脊肌萎缩症患者中有35例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,其余4例为外显子7纯合缺失。30例父母的SMN1基因均呈现外显子7和外显子8杂合缺失。9例胎儿中,有2例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,4例有外显子7和外显子8杂合缺失,3例未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失...

• 出版日期2013
• 单位深圳市妇幼保健院