新生儿先天性无痛无汗症临床诊治分析

作者：叶红球; 彭小明; 张帆; 李笑; 颜卫群

来源：医学与哲学(人文社会医学版), 2017, 38(09): 42-45.

• 先天性无痛无汗症
• 新生儿
• 酪氨酸受体激酶基因
• 治疗

为总结先天性无痛无汗症(CIPA)的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献。共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄(14±6)天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤及感染18例,智力障碍24例,自残16例,骨折及关节病变19例,视神经萎缩5例,抽搐4例,手术15例。CIPA新生儿期少见,主要表现为发热、无汗、无痛,生化指标基本正常,皮肤活检不能诊断,需行基因检测明确。目前无特殊治疗且预后不良,重在预防,避免近亲结婚,可行CIPA致病基因筛查。

• 出版日期2017
• 单位湖南省儿童医院