X-连锁淋巴细胞异常增生症误诊1例

作者：李美玉; 王婷婷; 习梦柔; 齐佳瑞; 陈财良; 张国徽^*

来源：河北北方学院学报(自然科学版), 2019, 35(02): 30-32.

• X连锁淋巴细胞异常增生症/诊断
• SH2D1A基因
• 误诊

<正>X-连锁淋巴细胞异常增生综合征(X-1inked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的致命性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,发病率为1/100万人,可于任何年龄发病,但常见于儿童及青少年,1岁以内幼儿最为常见,预后极差,病死率高达75%[1]。由于XLP临床表现复杂多样,缺乏特异性实验室检查指标,病程进展迅速而极易漏诊误诊。现报道XLP误诊1例,以供临床参考。1 病例介绍患儿男,5岁,因"间

• 出版日期2019
• 单位河北北方学院; 基础医学院