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摘要
目的 探讨KCNQ2基因与癫痫的关系及分子亚区对表型异质性的影响。方法 回顾总结人类基因突变数据库(HGMD)、PubMed数据库、中国知网及万方数据库已经报道的KCNQ2基因突变类型及临床表型，分析基因型-表型相关性及分子亚区对临床表型的影响。结果 KCNQ2基因突变所引起的疾病中癫痫相关的突变占96.46%;错义突变中癫痫重表型发生率较高，而无效突变中癫痫轻表型发生率较高(P<0.05);错义突变中，位于孔区的突变出现癫痫重表型的概率较高，而在N/C末端更容易出现癫痫轻表型(P<0.05)。结论 KCNQ2突变引起的多为癫痫相关的疾病，其中错义突变更容易引起癫痫重表型，位于孔区的突变最为显著，而位于N/C末端的突变更容易出现癫痫轻表型。
