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摘要
目的 探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋（CAPOS）综合征的听力学表型及干预方法。方法 分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料，总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失。基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G> A位点突变，临床诊断为CAPOS综合征。听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型，听性脑干反应（ABR）最大刺激97dB nHL未引出，畸变产物耳声发射（DPOAE）通过，耳蜗微音电位（CM波）双耳可引出，符合听神经病谱系障碍（ANSD）的诊断。行为听阈和听性稳态反应（ASSR)呈相似上坡型曲线；助听听阈显著降低，且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表（ITMAIS）得分较助听前有显著提高。结论 CAPOS综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD，高烧是常见诱发因素之一，临床需预警高热、密切随访，高度关注高热后的听力变化。行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益，推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性，对于无法得到可靠行为听阈的患儿，ASSR阈值可能可以作为重要的参考。
- 出版日期2023
- 单位浙江中医药大学
