经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测

作者：赵菲; 傅文贞; 何进卫; 董进; 章振林

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2016, (02): 178-182.

• 进行性
• ACVR1
• 临床表现
• 骨化性
• 异位骨化
• 纤维结构
• 经典型

<正>进行性骨化性纤维结构不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100),亦称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形(主要为拇趾短而大且外翻)和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发

• 出版日期2016
• 单位山西医科大学第一医院; 上海交通大学; 山西医科大学