CRYGD基因突变与一中国先天性核性白内障家系致病相关

作者：沈惠萍; 朱益华; 方丽君; 翁景宁; 阳菊华

来源：福建医科大学学报, 2013, (02): 89-92.

• 白内障
• 基因
• 突变
• 晶体蛋白质类
• 染色体,人
• 系谱
• 中国

目的对一先天性核性白内障家系进行候选致病基因的筛查,以明确其发病分子基础。方法以家系先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增10个白内障候选致病基因的突变热点区域,PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。如发现疑似突变位点,则利用直接DNA测序法对该突变位点在家系其他成员的存在情况进行疾病表型与致病突变共分离分析,进一步确认其是否为致病性突变位点。结果该家系三代呈常染色体显性遗传,临床表型大致相同,可确诊为先天性核性白内障。候选致病基因筛查发现在患者的CRYGD基因外显子2发现一个杂合突变c.C70A,正常家系成员无此突变,临床表型与基因型共分离。该突变为错义突变,导致一个CRYGD蛋白第24位的脯氨酸被苏氨酸取代(p.P24T)。结论 CRYGD(p.P24T)突变是导致该先天性核性白内障家系的致病分子基础。

• 出版日期2013
• 单位福建医科大学; 第一临床医学院; 福建医科大学附属协和医院