成都市新都区孕妇地中海贫血基因检测结果及血液学指标应用价值

作者：周晓萍; 刘腾; 黄远帅^*

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(02): 543-546.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.02.037

• 地中海贫血
• 孕妇
• 基因型
• 诊断价值

目的:分析成都市新都区孕妇α、β地中海贫血的基因型特点及各血液学指标的诊断价值。方法:采用血常规参数(MCV)<80 fl和(或)(MCH)<27 pg及血红蛋白电泳对孕妇进行初筛，初筛阳性者采用PCR-反向斑点杂交检测技术进行常见α、β地中海贫血基因检测，对于确诊为地贫孕妇，召回其丈夫直接进行地贫基因检测，对高度疑似患者进行基因测序复核结果。结果:7 049例孕妇中，初筛阳性1 740例(24.68%)。地贫基因确诊阳性180例，其中α地中海贫血94例(52.22%),共检出6种基因型，基因型--SEA/αα病例数最多(58例，61.70%);β地贫检出82例(45.56%),共检出10种基因型，主要以CD41-42/N和CD17/N基因型为主；α复合β地贫4例(2.22%)。通过临床随访调查，共有4对夫妇为同型地贫，其中1例胎儿经产前诊断为血红蛋白H病后引产。受试者工作曲线(ROC曲线)下分析地贫阳性孕妇血液学各参数诊断价值，得出AUC(HbA2)<AUC(MCHC)<AUC(RDW-SD)<AUC(MCH)<AUC(MCV)(P<0.01)。结论:成都市新都区孕妇α、β地中海贫血基因类型主要以--SEA/αα、CD41-42/N和CD17/N最为常见，HbA2、RDW-SD、MCHC、MCH、MCV对于地贫初筛有较高的应用价值。

• 出版日期2022
• 单位成都医学院第一附属医院; 西南医科大学